有一种“隐性遗传病因”携带者的外貌、智力和发育都正常，却会在生育过程中屡屡碰壁：反复流产、不孕不育，甚至生出异常胎儿，若不是经历了4次不明原因的反复流产，结婚7年的张晴(化名)不会发现，自己就是这种“隐性遗传病因”——染色体平衡易位的携带者。
通过“胚胎植入前单体型连锁分析”(以下简称“PGH”)的方法，医生筛选出一枚染色体完全正常的胚胎，种植进张晴的子宫，她成功怀孕。截至目前，已有9名在医院接受该技术治疗的染色体平衡易位携带者，成功生育了健康宝宝，还有2名即将于3月分娩。
4次流产因“隐性遗传病因”作祟
“母亲生下我之前，也曾有过两次流产，但我从没想到过自己的染色体有问题。”经集爱中心检测证实，张晴和她的父亲都是平衡易位携带者，即张晴的染色体平衡易位遗传自其父亲，张晴和母亲的反复流产其实都因平衡易位造成。
平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能是新发的，在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率，在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率则高达5%~9%。该“隐性遗传病因”携带者的外貌、智力和发育都正常，却会在生育过程中屡屡碰壁：反复流产、不孕不育，甚至生出异常胎儿……
张晴回忆，经过集爱中心检测证实，她和她父亲都是平衡易位携带者，即张晴的染色体平衡易位遗传自其父亲，张晴和母亲的反复流产其实都因平衡易位造成。
来到复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心后，33岁的张晴取得21枚卵子，配成了11枚有效胚胎，并通过全基因组单体型连锁分析技术筛选出了1枚染色体完全正常的囊胚。这枚胚胎被种植进张晴的子宫后顺利地“开花结果”——成功怀孕，同时，他们家庭易位染色体向后代传递的可能性被彻底根除。
终结染色体平衡易位
据专家介绍，目前临床治疗该类患者，主要通过植入前诊断技术，也就是通常说的“第三代试管婴儿”，来挑选正常的胚胎进行移植，以降低流产风险。但是，以往的技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，也就是说，如果使用传统技术治疗，张晴仍有约50%的几率生育平衡易位携带者子女，他们长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。
复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪教授表示，曾有国内外学者在该领域做过尝试，但所采用的方法相对繁琐，不适用于全部携带者，因此不具有普遍性。
该中心开发出的全基因组“PGH”方法，通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组，来判断胚胎的染色体状态，可以成功实现正常型胚胎和易位型胚胎的精准区分。
与传统的辅助生殖技术相比，“PGH”方法可以在胚胎植入前进行全面筛查，准确度更高。孙晓溪教授表示，“当然，我们目前做的病例数还不是特别多，有待多个中心大样本的进一步验证。”
